国家卫生健康委、国家中医药局联合发文部署罕见病防治工作

国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司近日联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（国卫办医政函〔2026〕305号），从强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平等方面作出具体部署。
通知全文如下：
国卫办医政函〔2026〕305号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局：
为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，现就有关工作通知如下。
一、强化罕见病预防
深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。强化新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种范围，对筛查阳性对象及时开展确诊、干预和随访。
二、推进罕见病诊疗体系建设
（一）优化罕见病诊疗资源布局。各省级卫生健康行政部门要结合本地区实际，依托罕见病诊疗能力较强的省、市属医院合理设置罕见病门诊。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。
（二）加强罕见病医疗质量控制。进一步推进罕见病医疗质量控制体系建设，2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设。国家罕见病质控中心要健全质控指标体系，组织开展质控抽查，指导各地提升罕见病诊疗同质化水平。各地要将罕见病诊疗纳入医疗质量安全管理体系，规范罕见病临床诊疗行为。
（三）完善罕见病诊疗协作网络。依托全国罕见病诊疗协作网，健全双向转诊、远程会诊机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别、转诊能力。国家级牵头医院要强化技术支持，组织做好业务培训和技术指导；将有条件的中医医院纳入协作网络，充分发挥中医药在罕见病诊疗方面的特色优势。
三、提升罕见病诊疗能力水平
依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。加强中西医协作攻关，深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗经验。推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。国家卫生健康委、国家中医药局及时总结诊疗方法，制修订发布罕见病诊疗指南，各地卫生健康行政部门要大力开展罕见病防治相关培训宣贯，持续提升医务人员罕见病识别与诊疗能力。
四、做好罕见病患者保障服务
加强罕见病患者全程管理，为患者提供诊疗、康复、心理疏导等连续性服务。加强罕见病科普宣传，提升公众认知水平，减少社会歧视。各地要会同相关部门做好罕见病患者用药、医疗救助等相关政策衔接，切实减轻患者负担。
国家卫生健康委办公厅
国家中医药局综合司
2026年9月14日